Діти з синдромом дауна

Зміст:

Внутрішньоутробна діагностика синдрому Дауна
Ознаки синдрому Дауна у новонароджених
Хто такі сонячні діти?

Синдром Дауна - це найбільш часто зустрічається хромосомная патологія. Синдром не передається у спадок, він не лікується, їм не можна заразитися, адже це не захворювання. У дітей з синдромом Дауна 47 хромосом, а у звичайної людини тільки 46, так як виникає хромосомная поломка, збій і з'являється трисомия 21-ої хромосоми (тобто ця хромосома має 3 копії).

Вперше даний синдром описав американський лікар Джон Даун, в 1887 році, на честь якого і назвали дану патологію. Зараз дітей з синдромом Дауна народжується все менше, завдяки ранній перинатальної діагностики.

Важко назвати основну причину хромосомної «поломки», так як у абсолютно здорових молодих батьків може народитися сонячний дитина.

Фахівці в наш час можуть лише виділити деякі сприятливі фактори:

вік матері gt; 35 років;
вік батька gt; 45 років;
несприятливий акушерсько-гінекологічний анамнез у матері (часті аборти, викидні, тривале безпліддя та ін.);
наявність інших хромосомних патологій у батьків або найближчих родичів.

Внутрішньоутробна діагностика синдрому Дауна

У сучасному світі наявність синдрому Дауна у дитини визначається з великим відсотком ймовірності вже внутрішньоутробно. І у батьків є вибір - виношувати дану вагітність або перервати її на ранніх термінах.

Читайте также по теме:

Скринінг першого триместру норми

Скринінг вагітних

Узі скринінг першого триместру

Ознаки синдрому Дауна

Скринінгове обстеження проводиться всім вагітним жінкам. Це аналіз крові на визначення хромосомної мутації і проведення ультразвукового обстеження. При позитивних чи сумнівних результатах скринінгового обстеження за згодою жінки проводяться інвазивні методи: амніоценез, кордоцентез, біопсія хоріона.

Ознаки синдрому Дауна у новонароджених

Навіть з сучасними методами обстеження іноді народжуються діти з невстановленим діагнозом синдрому Дауна. Це є неприємним сюрпризом як для батьків, так і для лікарів. Запідозрити наявність синдрому у новонародженого досить легко - у них дуже специфічні фенотипічні ознаки. Усі новонароджені діти з синдромом Дауна схожі як близнюки.

Ознаки, за якими можна визначити синдром Дауна в період новонародженості:

Особа плоске, приплюснуті, амімічное.
Спинка носа коротка і уплощена (седловидная).
Потилицю плоский приплющений, череп укорочений, шия коротка.
Шкірна складка на шиї.
Викривлені вушні раковини.
Гіпоплазія нижньої щелепи.
Монголоїдної розріз очей. Над внутрішнім кутом ока є шкірна складка.
Наявність світлих плям на райдужці очей (плями Брушфільда).
Мова дуже великий, товстий, «борознистий», не поміщається в роті, рот постійно відкритий.
Наявність четирехпальцевой горизонтальній («мавпячої») складки на долоні.
Вкорочення пальців кистей, стоп.
Дуже низький м'язовий тонус (дифузна м'язова гіпотонія), дитину можна скласти «навпіл».
Хрипкий низький голос – специфічний ознака синдрому Дауна.
Часто наявність складних вад серця та інших аномалій розвитку: синдактилії, деформація грудини, гіпоплазія тазу, вади розвитку кишечника.

За даними фенотипическим ознаками можна тільки запідозрити наявність у дитини синдрому Дауна. Остаточний діагноз ставлять тільки після кариотипирования, коли у дитини беруть кров і підраховують кількість хромосом. Результату даного обстеження доводиться чекати від двох до трьох тижнів.