Галактоземия як захворювання
Зміст:
- Суть захворювання
- Причини появи хвороби
- Проводимо діагностику
- Основні аспекти лікування
- Профілактика галактоземии
Суть захворювання
Почнемо цю статтю з того, що постараємося розібратися в тому, що ж собою являє захворювання з таким страшним назвою. Отже, галактоземія - це захворювання, що передається у спадок і зачіпає обмін речовин вашого малюка. Захворювання це зустрічається досить рідко. Якщо звернутися до статистичних даних, то видно, що частота народження цієї хвороби дорівнює 1 до 20 тисяч. При цьому захворюванні у дитини відбуваються збої в обміні вуглеводів. Організм новонародженого є нездатним переробляти один з існуючих цукрів, так звану галактозу. Подібний розлад може викликати порушення багатьох внутрішніх органів, починаючи з печінки, страждає зір дитини і її нервова система. Однією з ознак даної хвороби може бути порушення розумового розвитку малюка (розумова відсталість). Рівень галактози підвищується, так як організм не переробляє простий цукор, який міститься в молоці.
Про причини подібного явища поговоримо пізніше. Зупинимося на часі прояву симптомів даного розладу. Початкові ознаки захворювання, пов'язані з порушеннями в роботі печінки, проявляються (принаймні, можуть проявитися) в перший тиждень після народження малюка на світ. У дитини може відзначатися пожовтіння покривів шкіри і слизових (жовтяниця), а також рівень цукру в крові при проведенні аналізу буде знижений.
На тлі вищеописаних симптомів виникають порушення з боку роботи нервової системи - у дитини можуть з'явитися судоми або ж він може бути надто збуджений. Вдобавок з'являються порушення у функціонуванні травної системи - порушення стільця, блювота. Дуже частим явищем вважається катаракта, як поразка зорової системи новонародженого. Так як печінка страждає в першу чергу, то не дивно, що відсутність своєчасно вжитих заходів з лікування і профілактики ускладнень може призвести до розвитку цирозу.
Захворювання галактоземією може протікати в різних за тяжкості варіантах.
При легкому перебігу захворювання єдиними ознаками захворювання можуть бути не дуже хороша переносимість молока, а також той факт, що дитина рано відмовляється від грудей матері. У подібних випадках виявлення захворювання відбувається випадково.
У більш важких випадках прояв ознак хвороби відбувається протягом перших днів після пологів. При цьому наголошується, що новонароджені діти з цим розладом мають вагу більше 5 кілограм. У цих дітей, після того як їх погодують, починається стабільна сильна блювота, іноді до цього додається порушення стільця. Через переживання подібних дискомфортних станів діти починають відмовлятися від їжі і втрачають у вазі. У дітей з важкою формою цієї патології з'являється жовтяниця, яка обумовлюється значним збільшенням печінки. У черевній порожнині дитини накопичується рідина - розвивається асцит. Трохи пізніше порушується зір, уражаються нирки.
Причини появи хвороби
Давайте тепер спробуємо з'ясувати причини виникнення галактоземии. Як уже згадувалося, хвороба має спадковий характер, причому спадкування відбувається за рецесивним типом. Якщо у батьків мутований ген розташований тільки в одній хромосомі з пари, то у дитини в силу збігу обставин ген може зустрітися вже в обох хромосомах. Таки чином, у той час, як батьки здорові і не виявляють ознак захворювання, воно проявляється у їхнього малюка.
При цьому така спадкова картина спостерігатиметься і в попередніх поколіннях. Так у бабусі по материнській лінії і у дідуся по лінії батька буде зустрічатися мутантний ген, який вразив тільки одну хромосому. Бабуся і дідусь будуть також здорові як і батьки дитини. Вони також передали цей мутантний ген своїм дітям (батькам малюка), тільки на відміну від хворої дитини у них теж ураженої виявилася лише одна хромосома з пари.
Такі люди, які мають в своєму наборі мутантний ген в одній ураженій хромосомі, називаються фахівцями носієм захворювання. Захворює лише той хто в своєму генетичному апараті має обидві порушені мутантним геном хромосоми.
Народження в сім'ї дитини, хворої галактоземією, не говорить про те, що всі наступні діти будуть страждати від цього захворювання. Хоча вірогідність подібного все ж не виключається. Вважається що ймовірність народження хворої галактоземією малюка у батьків, що мають хворий ген, дорівнює 25 відсоткам. Таким чином, шляхом нехитрих підрахунків можна зрозуміти, що народити здорову дитину в цьому випадку ви можете з вірогідністю в 75 відсотків.
Під час першої консультації з лікарем генетиком батькам буває складно зрозуміти, що захворювання їхнього малюка спадкове. У цьому випадку багато батьків починають відчувати гнітюче почуття провини за те, що трапилося. У таких випадках потрібна детальна консультація, як фахівця генетика, так і психолога або психотерапевта.
Проводимо діагностику
Своєчасне проведення діагностичних заходів у разі зіткнення із захворюванням галактоземією необхідно для того, щоб уникнути ситуації, в якій почнуть розвиватися ускладнення, характерні для цієї хвороби. Про них ми писали вище. Кожен новонароджений малюк повинен пройти скринінгові дослідження. Діагностика включає в себе наступні маніпуляції: з п'ятки немовляти приблизно на четвертий або п'ятий день життя беруть трохи крові на аналіз. Цю кров наносять на спеціалізовану папір для подібного роду досліджень. Коли кров на папері висихає, її разом з усіма необхідними супровідними даними передають в генетичну лабораторію для проведення аналізу. Якщо при проведенні експертизи фахівці виявляють підвищений рівень галактози в крові малюка, то відзначається можливість (поки тільки можливість) того, що у дитини галактоземія.
Батьків та їх малюка, у якого підозрюється наявність захворювання, викликають на повторну процедуру тестування. Друге тестування зазвичай або підтверджує або спростовує стурбованість фахівців і батьків. Найчастіше результати другого тестування виявляються негативними, тобто перший результат був хибнопозитивним (невірним). Статися така помилка може з різних причин, пов'язаних як зі станом дитини, так і допущеної лабораторією помилкою. Головне, що в таких випадках батьки можуть перестати нервувати і повернутися до звичайного життя.
Щоб діагностика захворювання галактоземійе була точною проводять значну кількість методів діагностики. Тут і біохімічний аналіз крові, і мікробіологічний тест, і визначення рівня галактози в крові малюка і т.д.
Для того щоб поставити правильний діагноз необхідно, щоб у малюка відзначалися і наступні ознаки, важливі для діагностики: дитина повинна не переносити молоко, у дитини повинен бути низький рівень цукру в крові, повинно бути збільшений вміст в крові галактози.
Дуже важливо також розмежовувати поява галактоземии з цілим рядом інших захворювань, які мають подібну симптоматику. Так пожовтіння шкіри і слизових може зустрічатися і при жовтяниці іншого походження. Порушення необхідного рівня цукру в крові може спостерігатися при цукровому діабеті. Можна сплутати симптоми галактоземії з гепатозами, сепсисом, гемолітичною хворобою.
Основні аспекти лікування
Отже, дитині поставлений діагноз що ж робити батькам у цьому випадку. По-перше потрібно обов'язково отримати ще одну консультацію з фахівцем генетиком. Саме подібні фахівці детально розкажуть, що являє собою дане захворювання і пояснювати, що потрібно робити в плані лікування дитини. Якщо лікування буде розпочато вчасно, то ускладнень, характерних для цієї хвороби, можна уникнути, і дитина буде абсолютно здоровим.
Вся суть лікування дитини з галактоземією полягає в тому, що з харчового раціону малюка повинні бути прибрані всі продукти, в яких міститься галактоза. До подібних продуктів харчування, насамперед, відносять молоко і молоковмісні продукти. Замінити ці продукти можна спеціалізованими сумішами, які готуються на основі соєвого білка і не містять в собі галактозу.
Дитина з виявленою галактоземією постійно перебуває на контролі у дитячому фахівців. Дуже важливо дотримуватися розроблених вашим лікарем рекомендацій щодо харчування дитини. Від цього залежить успіх лікування дитини.
При цьому необхідно, щоб корекція харчування у дитини була проведена якомога раніше. Якщо раціон малюка почати змінювати пізно, то він може і не одужати. Тривалість лікування дитини з подібним розладом дорівнює трьом рокам.
Профілактика галактоземии у дітей
Усвідомивши вся серйозність захворювання галактоземією, фахівці прийшли до висновку про необхідність завчасно виявляти ті сім'ї, у яких ризик виникнення хвороби дуже великий. Для подібних заходів були розроблені спеціальні методи діагностики, які підходять для масового обстеження новонароджених малюків. Завчасна генетична консультація повинна проводитися в сім'ях, де вже були народжені діти з подібним захворюванням. Якщо у вагітної є ризик народження хворої галактоземією дитини, то їй показано обмежити вживання молока і молочних продуктів. Як тільки у дитини виявляються ознаки галактоземии, його відразу переводять на спеціальне харчування.
