Перинатальний скринінг 1 триместру
Вагітність не завжди може протікати так, як вам би цього хотілося, адже генетика - наука повністю невивчена, і тому бувають випадки, коли малюк, що знаходиться в утробі матері, вже хворий. Основні три види хвороб, що вивчаються на 1 триместрі – синдром Дауна, Едвардса, і вади нервової трубки. Щоб вивчити ці хвороби і навчитися їх запобігати, потрібно проводити спеціальні обстеження – перинатальний скринінг. Суть цих обстежень в тому, щоб взяти на аналіз навколоплідної рідини, і провівши спеціальні дослідження, зробити висновки про хворобу. Але проводять ці дослідження тільки жінкам, які належать до високої групи ризику, оскільки наслідки таких досліджень можуть бути дуже трагічними: викидень, розвиток приглухуватості у малюка, його інфікування та багато іншого. Жінки, які до групи ризику не належать, дослідження не проходять.
До групи ризику відносять тих жінок, у яких набагато вища ймовірність виникнення або виявлення тієї чи іншої патології в порівнянні з іншою групою жінок, з меншим ризиком захворювання малюка. Найчастіше в цю групу потрапляють жінки старше 35 – 40 років і матері, вже народжували дитину з патологією.
Жінка, у дитини якої виявили ту чи іншу хворобу, проходить курс спеціальної терапії, малюк постійно спостерігається у лікарів, які передбачають всі можливі результати пологів і тактику їх проведення.
Для з'ясування тих чи інших патологій проводяться такі дослідження:
- Проводиться аналіз крові на вміст тих чи інших речовин, за різними показниками.
- За допомогою УЗД виявляються особливості розвитку плода, відхилення від норми і ризик викидня.
- Проводиться комбінований скринінг (поєднання аналізів крові і досліджень УЗД).
За допомогою спеціальних комп'ютерних програм, проводяться обчислення ризику захворювання плода і майбутню маму для підтвердження діагнозу відправлять на БВХ (біопсія ворсин хоріона). Суть цього методу в тому, що лікареві необхідно взяти частку плаценти, яка містить численну генетичну інформацію, необхідну для укладення діагнозу в 1 триместрі вагітності.
Визначити дефекти нервових трубок в першому триместрі неможливо, тому при виникненні ймовірності цього захворювання за вагітною буде вестись постійний контроль.
В даний час існує документ, який стверджує, що перинатальний скринінг повинен проводиться в обов'язковому порядку: Наказ № 457 від 28.12.2000 р «Про вдосконалення пренатальної діагностики в профілактиці спадкових і вроджених захворювань у дітей». Насправді проводити такі дослідження – добровільне рішення батьків, бо дуже великий ризик втратити дитину. Тому законодавство в цьому випадку суперечить саме собі.
Якщо ж патологія насправді існує, то батькам надається вибір – зробити аборт або народити хвору дитину. Нікому такого вибору не хочеться бажати, і рішення для батьків буде дуже нелегким.
